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Síndrome de Tourette : National Institute of Neurological ...
El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, Si tiene problemas para visualizar archivos PDF, descargue la última versión de … Síndrome de Insensibilidad androgénica de Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser o de Kallman (cuando el cariotipo es 46,XX) o con el síndrome de Turner. ETIOLOGÍA: Se trata de un trastorno causado por una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos (AR), localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq11-q12. Síndrome de Ehlers-Danlos | Genetic and Rare Diseases ... Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos.Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y van desde juntas (articulaciones) que son un poco sueltas a problemas muy graves. Síndrome Down - Infomed, Portal de la Red de Salud de Cuba El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.